100個高風(fēng)險的唐篩通過孕婦中，最終個有5-10個胎兒存在基因或染色體異常（唐篩的個人個唐果意義并不僅僅是唐氏綜合征，而是篩結(jié)少孕對所有染色體異常均有一定的意義）。也就是底嚇倒多說高風(fēng)險孕婦中，胎兒有染色體異常的唐篩通過概率在5%-10%，換個方面看，個人個唐果就是篩結(jié)少孕有90%以上的高風(fēng)險胎兒是沒有問題的。

如果把高風(fēng)險調(diào)到1%，底嚇倒多這樣誤診就少了，唐篩通過但有問題的個人個唐果孩子就會漏診增加，也即是篩結(jié)少孕孩子有問題，但是底嚇倒多唐篩結(jié)果正常，這樣就錯過的唐篩通過檢查。

如果把風(fēng)險提高到20%，個人個唐果也就是篩結(jié)少孕說100名孕婦有20個高風(fēng)險，這樣漏診的情況就少了，但是會明顯增加誤診的情況。

所以綜合考慮，唐篩的高風(fēng)險率定在了5%

那唐篩高風(fēng)險后怎么辦呢？無創(chuàng)還是羊穿？

綜合實際情況，無創(chuàng)DNA無創(chuàng)DNA對對非整倍染色體異常的總體準(zhǔn)確率在90%。對唐氏綜合癥檢查準(zhǔn)確率還可以，能到99%左右。但是對于其他染色體漏診的情況還是比較讓人頭痛的問題。

不過無創(chuàng)DNA發(fā)展很快，也許不久的將來，可以取代唐篩和羊穿也不是不可能，不過就目前技術(shù)而言，不建議唐篩高風(fēng)險孕婦做“無創(chuàng)DNA”

唐篩高風(fēng)險、35歲以上高危孕婦、應(yīng)做“羊穿”，而不做無創(chuàng)DNA

羊水穿刺的風(fēng)險問題

至于羊水穿刺，確實有一定的風(fēng)險，不過現(xiàn)在的超聲以及穿刺針比原先都先進(jìn)多了，10年前的流產(chǎn)率在1％左右，現(xiàn)在有經(jīng)驗的醫(yī)院已經(jīng)可以把流產(chǎn)率控制降低到0.1%一下，并不明顯增加自然狀況下的流產(chǎn)幾率，總體而言還是非常安全的一項檢查。

所以符合指征的，還是做羊水穿刺更為合理，羊水穿刺就像打個針的感覺，并沒有大家想像的那么恐怖。

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