三代試管能查出基因突變嗎,遺傳基因突變
三代試管能不能阻止寶寶基因突變,代試三代試管pgd和pgs技術(shù)能夠提高染色體整倍體和不攜帶家族致病單基因突變的查出孩子的幾率,但是基因基因不能保證出生的孩子一定健康,因?yàn)檫€有可能發(fā)生其他基因突變,突變突變這是遺傳三代試管技術(shù)避免不了的。下面就為大家介紹一下三代試管pgd和pgs分別能夠篩查出的代試一些疾病:
不過由于三代試管嬰兒PGS篩查技術(shù),并不能夠百分百的查出可以篩查出基因突變的胚胎,若是基因基因父母基因里面存在著極為隱秘的疾病基因,那么在前期的突變突變篩查中可能會出現(xiàn)沒有篩查出來的情況,導(dǎo)致寶寶出生后遺傳到不良基因,遺傳會生出畸形兒的代試情況。
基因突變是查出指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變,在一定條件下,基因基因基因可以從原來的突變突變存在形式突然改變成另一種新的存在形式,從而導(dǎo)致很多遺傳疾病的遺傳發(fā)生。基因突變目前是無法治療的,而三代試管的革新避免了遺傳疾病傳給下一代。下面是關(guān)于基因突變做三代試管的必要:
1.第三代試管嬰兒通過在胚胎移植前對囊胚篩查,能夠篩查出異常的染色體問題,選出健康的胚胎進(jìn)行移植,防止了遺傳病傳遞;
2.三代試管嬰兒針對單基因突變的情況也是能夠解決的,可以通過胚胎植入前檢測,排除后代致病基因的遺傳,將生下健康寶寶的幾率提高;
3.目前國外的三代試管技術(shù)能夠同時(shí)對400多種單基因遺傳疾病進(jìn)行篩查,進(jìn)一步降低了胎兒患畸形、唐氏綜合征或是血友病等疾病的幾率。
基因突變問題目前是無法進(jìn)行治療的,但是三代試管技術(shù)的不斷成熟發(fā)展,能夠更好的避免基因突變,阻斷遺傳疾病的傳播,所以,存在這些問題的家庭也不要灰心,要抱有一定的希望。
一般來說,做三代試管都是根據(jù)夫妻雙方的現(xiàn)有情況來進(jìn)行胚胎染色體或基因篩查,也就是說經(jīng)明確診斷的單基因遺傳、具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性/隱性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳子代高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦,且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標(biāo)記明確,這些情況做三代試管后一般就不會發(fā)生相同染色體或基因突變。
但是三代試管篩查基因遺傳病只有125種,而目前遺傳病高達(dá)4000多種,所以說,做三代試管并不能保證新發(fā)的基因突變和其他篩查不到的基因突變。
prrt2基因突變會導(dǎo)致良性嬰兒癲癇,絕大多數(shù)是在6月齡前起病,表現(xiàn)為局灶性發(fā)作或繼發(fā)全面性發(fā)作,叢集性發(fā)作為其突出特點(diǎn),抗癲癇藥物治療發(fā)作易于短期控制,絕大多數(shù)患兒在2歲內(nèi)發(fā)作停止,部分患兒隨年齡增長可能出現(xiàn)發(fā)作性運(yùn)動障礙。所以說,攜帶prrt2基因突變也是可以生孩子的,但是最好通過三代試管基因篩查來阻斷遺傳。
PRRT2基因突變多數(shù)為雜合突變,少數(shù)為PRRT2基因整體雜合缺失。攜帶攜帶prrt2基因突變生孩子會影響孩子的生長發(fā)育,所以說,建議可以去做第三代試管嬰兒。
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