地中海貧血基因檢測怎么做,給寶寶一個無“陷”未來
a地中海貧血SEA缺失基因檢測?地中海貧血篩查是陷防止重型地貧患兒的出生是目前世界上最為有效的措施。就是地中檢查人體是否有出現(xiàn)地中海貧血癥,一般是海貧先通過血常規(guī)檢查來查看有沒有地中海貧血血象,然后再進(jìn)行地中海貧血基因檢測。血基如果家族里有人患有地中海貧血的因檢話,那么女性在懷孕時就要做好檢查,陷以便了解下一代的地中發(fā)病情況。
本人48歲,海貧有脂肪性肝炎,血基橋本甲減,因檢因為近臉色青白而且?guī)в悬c黃,陷所以去醫(yī)院做檢查,地中之前醫(yī)生一直建議給我做個地貧基因篩查,海貧懷疑我是血基地貧,這次的因檢檢查結(jié)果出來確診地貧,報告單上的建議與解釋為,考慮為中間型a-地貧,a地中海貧血SEA缺失基因檢測,PCR法檢出a-地貧基因SEA缺失雜合子,a地中海貧血3.7缺失基因檢測,PCR法檢出a-地貧基因3.7缺失雜合子,a地中海貧血4.2缺失基因檢測,PCR法未檢出,B地中海貧血基因檢測,RDB未檢出,那我這種情況會影響到我的壽命嗎?我還能活到60歲嗎?
成人地中海貧血多為輕度(也稱攜帶者)。臨床表現(xiàn)為輕度貧血或正常。成人地中海貧血最大的危機(jī)是在不知情的情況下嫁給另一個地中海貧血基因攜帶者。如果兩個地中海貧血基因攜帶者結(jié)婚,四分之一的孩子出生中海貧血,1/4的孩子出生健康,1/2的孩子出生地中海貧血基因。
地中海貧血這種病是一種遺傳病,通常潰會遺傳到下一代,如果不加于重視嚴(yán)重可威脅到生命,患地中海地中海貧血患者有什么癥狀呢?怎么阻止遺傳地中海貧血給寶寶呢?一起來了解下。
對于地中海貧血有過了解的人們都知道,目前還沒有很好的辦法能夠治療地中海貧血的情況,醫(yī)院在孕期檢查時候發(fā)現(xiàn)孩子是重度地中海貧血都會建議父母打掉孩子,從根源上面解決問題,同時在出生之后也有很多地中海貧血的孩子活不到成年。 但是也有一些地中海貧血的孩子活過了成年,不過他們都是屬于輕度地中海貧血或者中度地中海貧血,對于輕度地中海貧血只要在生活上面注意,飲食上面調(diào)理好是基本沒什么問題的,而中度地中海貧血除了在醫(yī)院換血之外,在飲食方面也需要好好調(diào)理,那么一般情況下地中海貧血在飲食上面需要怎么調(diào)理呢?
地址還貧血的患者一般分為輕度、中度、重度三種情況,重度地中海貧血是很難存活到成年的,一般情況下能活到成年的地中海貧血患者都是中度和輕度,目前在生育方面只要是查出胎兒是重度地中海貧血的情況,醫(yī)生都建議直接終止妊娠,從根本上解決重度地中海貧血的問題。 而在地中海貧血夫妻懷孕生子是可以在國內(nèi)做第三代試管嬰兒的,目前國內(nèi)第三代試管嬰兒也只是幫助地中海貧血夫妻挑選出重度貧血的情況,其他攜帶者和正常孩子的情況還是允許存在的,并且地中海貧血攜帶者的正常生活并不會受到影響,所以醫(yī)生也沒必要篩選出來,那么不幸有了地中海貧血的孩子在當(dāng)今社會該怎么治療呢?
1、血常規(guī)
主要看其中的平均紅細(xì)胞體積(MCV)和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH),因為地貧患者的MCV或MCH是會出現(xiàn)降低的情況的,輕型、中間型和重型的地貧也會出現(xiàn)血紅蛋白(Hb)的下降,因此如果檢測出此種情況,那么提示是有地貧風(fēng)險的,但不能做為臨床診斷的依據(jù)。
2、血紅蛋白電泳
此項化驗可用于檢驗異常Hb,并且也可明確重型和中間型地貧的診斷,其次當(dāng)出現(xiàn)HbA2增高就是輕型β地中海貧血重要的診斷憑據(jù),當(dāng)有缺鐵性貧血、HbA2常降低,可與輕型β地中海貧血鑒別。
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